Seu corpo contém milhares de genes, que codificam milhares de proteínas diferentes. Cada proteína, composta de uma sequência de aminoácidos, contribui para a estrutura ou função de suas células, apoiando seu metabolismo, promovendo a comunicação celular e apoiando a forma e a estrutura de suas células. Cada uma das suas proteínas possui uma estrutura primária, importante para o funcionamento da proteína.
Estrutura proteica
A estrutura proteica é classificada em quatro níveis: primário, secundário, terciário e quaternário. A estrutura primária das proteínas refere-se à sequência de aminoácidos que compõem uma cadeia proteica ou polipeptídeo. Cada proteína possui uma estrutura primária única que difere tanto na ordem dos aminoácidos no polipeptídeo quanto no número total de aminoácidos que compõem a molécula da proteína. As estruturas secundária e terciária referem-se à maneira como o polipeptídeo é torcido e dobrado em uma forma tridimensional para formar uma proteína funcional. Estrutura quaternária refere-se à maneira como dois ou mais polipeptídeos interagem para formar uma proteína funcional. Toda proteína do seu corpo tem uma estrutura primária, secundária e terciária, mas apenas algumas proteínas têm uma estrutura quaternária.
Hemoglobina
Um exemplo de uma proteína com uma estrutura primária é a hemoglobina. Essa proteína, encontrada nos glóbulos vermelhos, ajuda a fornecer aos tecidos do corpo um suprimento constante de oxigênio. A estrutura primária da hemoglobina é importante porque uma alteração em apenas um aminoácido pode prejudicar a função da hemoglobina. Por exemplo, uma única alteração de aminoácido na estrutura primária da hemoglobina pode causar anemia falciforme, uma condição sanguínea caracterizada por glóbulos vermelhos disfuncionais em forma de foice.
Hexosaminidase
Outra proteína com estrutura primária importante é a hexosaminidase, uma proteína que contribui para a função dos compartimentos celulares chamados lisozimas. Manter a função da lisozima é importante para sua saúde, pois esses compartimentos ajudam as células a eliminar moléculas que poderiam danificá-las. Uma mutação na estrutura primária da hexosaminidase pode interromper a função da lisozima no cérebro, levando à doença fatal de Tay-Sachs. Como resultado, os bebês geralmente passam por testes genéticos para mutações da hexosaminidase, para ajudar no diagnóstico precoce da doença.
Distrofina
A distrofina é outra proteína com uma estrutura primária. A presença de distrofina contribui para o funcionamento muscular, e a proteína ajuda a manter a estrutura das fibras musculares. Mutações genéticas que alteram a estrutura primária da distrofina - como a substituição de um aminoácido por outro, ou deleções de aminoácidos - podem prejudicar as fibras musculares, levando a doenças como a distrofia muscular de Duchenne.