O distúrbio que causa rápido crescimento muscular ocorre em pessoas com hipertrofia muscular relacionada à miostatina, uma condição genética rara que reduz a gordura corporal e pode dobrar a massa muscular do corpo. A condição, também conhecida como síndrome da hipertrofia muscular, também pode causar aumento da força muscular.
Miostatina
A hipertrofia muscular relacionada à miostatina resulta de uma deficiência do gene MSTN. O gene MSTN ajuda o corpo a produzir a proteína miostatina, que faz parte de um grupo de proteínas que auxilia o corpo no controle do desenvolvimento e crescimento dos tecidos. A miostatina, que é ativa nos músculos esqueléticos que permitem o movimento, normalmente controla e limita o crescimento muscular. Mutações no gene MSTN fazem com que as células do corpo produzam pouca ou nenhuma miostatina, o que resulta em muito crescimento muscular.
MSTN Gene
O gene MSTN e a proteína miostatina foram descobertos em 1997 por cientistas da Universidade Johns Hopkins, que descobriram que, quando o gene era desativado, eles eram capazes de criar super camundongos com massa muscular anormalmente grande. Os pesquisadores continuam realizando estudos e ensaios clínicos para testar novas aplicações para o gene, incluindo bloqueadores de miostatina para pessoas com doenças musculares degenerativas, como distrofia muscular.
Ocorrência
A frequência com que ocorre a hipertrofia muscular relacionada à miostatina é desconhecida, de acordo com o National Institutes of Health. Os bebês herdam um gene MSTN de cada pai. Uma mutação em ambas as cópias do gene MSTN causa aumentos significativos no músculo e na força. Uma mutação em uma cópia do gene MSTN resulta em um aumento mais limitado da massa muscular. Cada irmão de uma pessoa que tem a condição tem o potencial de herdar a condição.
Diagnóstico e Tratamento
Os médicos testam a hipertrofia muscular relacionada à miostatina, medindo o tamanho do músculo esquelético através de exames de ultrassom, ressonância magnética e outros testes. Os médicos usam uma pinça para medir a espessura da almofada de gordura. Os pesquisadores realizam testes genéticos moleculares para o gene MSTN. Os médicos recomendam aconselhamento genético para ajudar as famílias a entender o padrão de herança e quais são as chances de os irmãos herdarem a doença. Nenhum problema médico conhecido é causado pela doença, e as pessoas com o distúrbio têm desenvolvimento intelectual normal, de acordo com o National Institutes of Health.
